Disciplina de Endocrinologia e Metabologia

Hospital das Clínicas

Faculdade de Medicina da USP

Estudos genéticos

Grupo de Deficiência de GH

Responsável: Luciani Carvalho

Estamos recebendo pacientes com baixa estatura por deficiência de hormônio de crescimento isolado ou combinado (hipopituitarismo) para avaliar a causa molecular que pode levar a essa doença.

Maiores informações no site: http://deficienciaghusp.com
E-mail de contato: deficienciaghusp@gmail.com


Grupo de Diabetes Monogênico

Coordenação: Dra. Milena Teles
Pacientes com suspeita de MODY, DM neonatal, lipodistrofias podem ser avaliados após envio de formulário com dados clínicos e laboratoriais.

Após avaliação, caso preencham os critérios da pesquisa podem ser acompanhados em ambulatório especifico.

O estudo foi aprovado pelo comitê de ética do HCFMUSP. Maiores informações no site: www.diabetesgeneticousp.com
E-mail de contato: diabetesgeneticousp@gmail.com


Grupo de Sindrome dos Ovários Policísticos (SOP)

A Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) é uma doença endócrina comum que pode acometer até 20% das mulheres em idade reprodutiva. Caracteriza-se pela presença de hiperandrogenismo, oligomenorreia/ amenorreia e morfologia ovariana micropolicística, podendo ou não estar associada a obesidade e a distúrbios metabólicos. Estudos demonstram que tanto fatores genéticos quanto ambientais contribuem para a heterogeneidade das manifestações clínicas na síndrome.
A influência genética tem sido evidenciada através de clusters familiares com SOP e apontados pelos estudos de sequenciamento genômico (GWAS). Estudos recentes demonstraram uma maior prevalência entre gêmeos monozigóticos comparados a dizigóticos, explicando até 75% da herdabilidade na SOP. Entretanto, as pesquisas até o momento não são consistentes em demonstrar quais os genes que estaria envolvidos na patogênese da doença.
A Disciplina de Endocrinologia da USP São Paulo está iniciando um estudo investigando genes envolvidos na SOP e está selecionando casos com as seguintes características:

  • Casos familiares de Síndrome dos Ovários Policísticos caracterizados pela presença de pelo menos dois familiares de primeiro grau acometidos pela síndrome que se disponibilizem a participar do estudo.
  • Casos com SOP e hiperandrogenismo adrenal associado caracterizado pelos aumento de DHEAS e/ou DHEA
  • Casos de SOP com amenorreia primária

As candidatas devem preencher os critérios do diagnóstico de SOP pelo Consenso de Rotterdam caracterizado pela presença de 2 dos 3 critérios abaixo:

  • hiperandrogenismo e/ou hiperandrogenemia;
  • ciclos anovulatório;
  • ovários policísticos ao ultrassom;

Associado a exclusão de causas secundárias como hiperplasia adrenal congênita forma não clássica, síndrome de Cushing, hiperprolactinemia, acromegalia e hipotireoidismo clínico.

A responsável pelo estudo é Dra Larissa Garcia Gomes, o estudo foi aprovado pelo comitê de ética do HCFMUSP e para mais informações entrar em contato através do email: larissag.gomes@gmail.com

Disciplina de Endocrinologia e Metabologia
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